Diagnostika sklerózy multiplex, autoimunitného ochorenia, sa opiera o vyšetrenie mozgu magnetickou rezonanciou. Ochorením častejšie trpia ženy. Veľkú pozornosť je potrebné venovať prvým príznakom, niekedy zdanlivo nepodstatným a prechodným. Sklerózu multiplex je možné liečiť, no v súčasnosti patrí k zatiaľ nevyliečiteľným ochoreniam.
Skleróza multiplex (SM) alebo roztrúsená mozgovomiechová skleróza je zápalové ochorenie centrálneho nervového systému (CNS), v rozvoji ktorého sa uplatňuje porucha imunitných mechanizmov. Ochorenie patrí medzi tzv. autoimunitné alebo autoagresívne choroby, pri ktorých organizmus vytvára protilátky proti štruktúram telu vlastným, poškodzuje ich a narúša ich funkciu.
Príznaky ochorenia
V prípade SM dochádza k poškodzovaniu myelínových obalov nervových vláken autoprotilátkami. Výsledkom je vznik tzv. demyelinizačných lézií, ktoré spôsobujú poruchu šírenia nervového vzruchu. Patologický proces postihuje nielen bielu, ale aj sivú hmotu mozgu. Ložiská sú difúzne roztrúsené v oblasti mozgu a miechy, poškodenie myelínových obalov je sprevádzané aj poškodením axónov (výbežkov nervových buniek).
Príčiny
Príčina ochorenia nie je dodnes detailne objasnená. Isté však je, že na vzniku SM sa podieľajú dedičné faktory, ako aj vplyvy vonkajšieho prostredia. Vplyv dedičnosti znamená, že jedinci s určitou genetickou výbavou sú voči ochoreniu vnímavejší, faktory vonkajšieho prostredia sa uplatňujú hlavne pri manifestácii ochorenia - určité vírusové infekcie, fajčenie alebo deficit vitamínu D. Ochorenie sa môže vyskytovať aj familiárne, asi jedna pätina pacientov so SM má rovnako postihnutého príbuzného.
Výskyt
SM má chronický priebeh, neurologický deficit v priebehu rokov narastá a vedie k invalidizácii, častokrát už v mladom veku. Typicky začína medzi 20. – 40. rokom, častejšie bývajú postihnuté ženy, ochorenie sa vyskytuje u 100 až 150 prípadov na 100 000 obyvateľov.
Vzhľadom k difúznemu výskytu demyelinizačných ložísk na rôznych miestach nervového systému sú príznaky SM veľmi pestré, v závislosti od postihnutia konkrétnych dráh a štruktúr CNS, preto sa SM niekedy označuje ako choroba tisícich tvárí.
Relaps-remitujúca forma ochorenia
Ochorenie má niekoľko klinických foriem. Najčastejšou formou je relaps-remitujúca forma, ktorá sa vyskytuje u 85 % prípadov.
Začína sa obdobím relapsu (ataku) t. j. prepuknutia choroby s rôznorodou klinickou symptomatikou, po ktorom sa príznaky upravia alebo zmiernia. Nasleduje obdobie remisie (zmiernenie, až vymiznutie príznakov choroby) so stabilným neurologickým nálezom. Ochorenie s relaps-remitujúcim priebehom však prechádza po 10 - 15 rokoch do sekundárne progresívnej formy s postupne sa zhoršujúcim stavom, bez jednoznačne identifikovateľných atakov. V 15 % prípadov má ochorenie primárne progresívny priebeh a zriedkavo môže prebiehať aj v progresívno-relapsujúcom vzorci.
Benígna a malígna forma
Z hľadiska stupňa závažnosti ochorenia rozlišujeme benígnu a malígnu formu.
Benígna forma sa vyznačuje len ľahkými príznakmi v priebehu dlhého obdobia aspoň 15 rokov, teda všeobecne priaznivým priebehom ochorenia. O benígnej forme ochorenia môžeme teda uvažovať až s časovým odstupom.
Naopak malígna forma je typická rýchlym progredujúcim priebehom s významným zneschopnením a invalidizáciou pacienta pre postihnutie viacerých systémov v relatívne krátkom čase. Pacienti bývajú po krátkom a rýchlom priebehu choroby invalidizovaní, vyžadujú ošetrovateľskú starostlivosť a zomierajú obvykle na pridruženú infekciu.
Fázy ochorenia
V úvode ochorenia sa uplatňuje predovšetkým zápalový proces, ktorý je však vždy sprevádzaný aj degeneratívnymi zmenami ako sú glióza (rozmnoženie buniek nervového tkaniva), trvalé poškodenie axónov, atrofia (zmenšenie) mozgu a miechy.
V minulosti sa predpokladalo, že zápal a degenerácia nasledujú za sebou v súvislosti s progresiou ochorenia. Dnes však vieme, že oba deje sa vyskytujú súčasne už vo včasnom štádiu, dokonca už pri prvej manifestácii ochorenia. Preto je včasná diagnostika ochorenia nesmierne dôležitá, pretože len včasnou protizápalovou liečbou môžeme bojovať proti ťažkému neurologickému deficitu. Napriek intenzívnemu klinickému výskumu v súčasnosti nie je známy liek, ktorý by dokázal SM vyliečiť. Dostupné liečebné metódy môžu priebeh ochorenia významne spomaliť, avšak iba v počiatočnej fáze s prevládajúcim zápalovým procesom.
Príznaky
Prvý prejav ochorenia – t.j. prvá demyelinizačná príhoda sa nazýva klinicky izolovaný syndróm (CIS). Typický CIS postihuje obvykle zrakový nerv, mozgový kmeň, mozoček alebo miechu. Symptómy postihnutia CNS sa vyskytujú buď izolovane (monofokálny CIS) alebo v kombinácii (multifokálny CIS). Zriedkavo sa môže vyskytnúť atypický CIS – neobvyklý súbor príznakov, napr. ochrnutie alebo zatŕpnutie pravej alebo ľavej polovice tela, poruchy schopnosti hovoriť alebo rozumieť hovorenej reči, abnormálne pohyby, atď. Symptómy CIS obvykle pretrvávajú niekoľko dní, môžu ustúpiť úplne aj spontánne, ale väčšinou vyžadujú infúznu liečbu vysokými dávkami kortikoidov.
Postihnutie zrakového nervu - optická neuritída - je prejavom CIS v 16 – 20 % prípadov. Vyskytuje sa obvykle jednostranne a prejavuje sa zahmleným videním a bolesťou okolo oka alebo za okom, sprevádzajúcou pohyb oka; vzácne môže viesť aj k slepote. Optická neuritída sa zjednodušene označuje ako ochorenie, keď „ pacient nič nevidí, ani oftalmológ nič nevidí“ - pretože nenachádza pri vyšetrení očného pozadia žiadny nález, ktorý by vysvetľoval náhlu slepotu.
Postihnutie miechy - myelitída - sa prejavuje asymetrickými symptómami, prevažne poruchami citlivosti trupu a končatín, tŕpnutím a mravenčením, pocitom zvierania v oblasti pásu – pocit obruče a poruchami močenia. Optická neuritída a myelitída majú lepšiu prognózu úpravy ako kmeňový a mozočkový syndróm.
Kmeňový syndróm sa prejavuje dvojitým videním, poruchou očných pohybov, závratovým stavom, poruchou rovnováhy, poruchami citlivosti v oblasti tváre alebo poruchami inervácie mimických svalov, bolesťou v oblasti tváre (neuralgia trojklanného nervu), zriedkavejšie bývajú poruchy prehĺtania.
Postihnutie mozočkových štruktúr vedie k príznakom podobným požitiu väčšieho množstva alkoholu – tackavej chôdzi, poruche výslovnosti, poruche koordinácie končatín.
Aké sú najčastejšie prvé príznaky SM?
- Rozmazané videnie až slepota, neschopnosť rozoznávať farby, dvojité videnie,
- závratový stav, niekedy sprevádzaný zvracaním,
- ochrnutie tvárového nervu,
- tŕpnutie a mravenčenie trupu alebo tváre, ale aj v iných lokalitách,
- problémy s chôdzou – chôdza „akoby na vode, pocit nerovnej podlahy“,
- problémy s udržaním rovnováhy, koordináciou pohybov,
- ťažkosti pri močení, nutkavé močenie,
- bolesť, najčastejšie bodavá bolesť v obl. tváre (neuralgia trigeminu),
- pocit elektrizácie v oblasti končatín a trupu, šíriaci sa od krku nadol, vyvolaný ohnutím krku dopredu.
Diagnostika
Diagnostika SM je založená na:
- dôkladnom rozbore anamnestických údajov, klinického neurologického vyšetrenia a výsledkov laboratórnych a pomocných vyšetrení,
- magnetickej rezonancii mozgu a miechy,
- vyšetrení mozgovomiechového moku,
- vyšetrení evokovaných potenciálov, hlavne zrakových.
Kľúčovú úlohu v diagnostike SM zohráva vyšetrenie magnetickou rezonanciou, ktoré dokáže odhaliť ložiská demyelinizácie v rôznych oblastiach CNS. Niektoré ložiská sa po podaní kontrastnej látky zvýraznia – vysýtia, čo svedčí o aktivite ochorenia.
Typická je tiež lokalizácia lézií – v blízkosti mozgových komôr, v blízkosti mozgovej kôry, v oblasti mozgového kmeňa a mozočka a v oblasti miechy.
Vyšetrenie mozgovomiechového moku (likvoru) umožní výkon označovaný ako lumbálna punkcia. Pomocou špeciálnej dutej ihly sa medzi driekovými stavcami odoberie potrebné množstvo tekutiny na vyšetrenie špecifických imunoglobulínov (oligoklonálne pásy). Vyšetrenie evokovaných potenciálov sleduje odpoveď nervového systému na zrakové a sluchové podnety a v diagnostike SM má podporný charakter.
Liečba
V liečbe vo včasnom štádiu sa uplatňujú tzv. imunomodulačné preparáty, ktoré zasahujú do imunitných procesov organizmu, modifikujú a spomaľujú priebeh ochorenia. Ich efekt spočíva v znížení počtu a závažnosti atakov, spomalenia tvorby nových lézií CNS, niekedy aj spomalenia atrofie mozgového tkaniva, ako aj zníženia nárastu funkčného zneschopnenia pacienta.
Označujú sa ako lieky prvej línie alebo DMT (disease modifying therapy). Patria sem interferón beta-1a, interferón beta-1b a glatirameracetát. Podávajú sa v injekčnej forme buď vnútrosvalovo alebo podkožne, raz za týždeň alebo každý druhý deň. U veľkej časti pacientov vedie táto liečba k niekoľkoročnej stabilizácii klinického stavu a spomaleniu progresie ochorenia.
Avšak u 40 % pacientov je terapeutická odpoveď na liečbu prvej línie suboptimálna až nedostatočná, čo sa prejaví vysokým počtom relapsov ochorenia, progresiou počtu lézií na kontrolnej magnetickej rezonancii, progresiou stupňa funkčného zneschopnenia po roku liečby daným preparátom.
V takýchto prípadoch sú indikované preparáty druhej línie - monoklonálna protilátka natalizumab a selektívne imunosupresívum fingolimod. Preparáty druhej línie sú síce veľmi účinné, avšak ich použite je spojené s možným výskytom závažných nežiadúcich účinkov, preto nie sú určené pre pacientov vo včasnom štádiu ochorenia.
Skleróza multiplex je nevyspytateľné ochorenie. Jej prejavy sú veľmi pestré a individuálne, ich pestrosť súvisí s difúznym rozložením ložísk v rôznych oblastiach nervového systému. Na základe odborných poznatkov a výsledkov štúdií sa identifikujú faktory, ktoré by mohli predpovedať ďalší priebeh ochorenia.
Platí však zásada, že s liečbou ochorenia je potrebné začať čo najskôr a preto je potrebné venovať pozornosť jej včasným príznakom, niekedy zdanlivo nepodstatným a prechodným.
Pacient s diagnostikovanou SM zostáva v celoživotnom sledovaní neurológom, ktorý v pravidelných intervaloch vyhodnocuje aktivitu ochorenia, ako aj efekt podávanej liečby. Hoci ochorenie je liečiteľné, definitívne je zatiaľ nevyliečiteľné. Preto klinický výskum v oblasti liečby jednotlivých foriem SM prebieha veľmi intenzívne a predstavuje nádej pre pacientov do budúcnosti.
Autor: MUDr. Andrea Hlubeková
Neurologické oddelenie Nemocnica Svet zdravia Spišská Nová Ves
10. 02. 2015