Čo je sclerosis multiplex

Sclerosis multiplex (alebo aj roztrúsená mozgovomiechová skleróza) je chronické ochorenie nervovej sústavy, ktoré sa postupne rozvíja. Prvé príznaky sa objavujú najčastejšie medzi 20. - 40. rokom, výnimočne skôr. Každý pacient s diagnózou sclerosis multiplex má nástup choroby iný, často prejde niekoľko rokov, kým sa z prvých príznakov a problémov nakoniec diagnostikuje roztrúsená skleróza. Sú však známe aj prípady veľmi rýchleho nástupu ochorenia. Roztrúsená mozgovomiechová skleróza je pomerne rozšírené ochorenie, odhaduje sa, že vo svete postihuje približne 2,5 milióna ľudí, na Slovensku sa počet pacientov v rôznych štádiách choroby odhaduje na 7 tisíc. Skleróza multiplex je najčastejším ochorením centrálneho nervového systému. Zaujímavosťou tejto choroby je jej geografické rozloženie, je to totiž choroba, ktorá sa najčastejšie vyskytuje v miernom až chladnom pásme na severe i juhu zemegule. V Afrike, v južnej časti Ázie či v Japonsku sa temer nevyskytuje.

Sclerosis multiplex - roztrúsená skleróza

Sclerosis multiplex (SM) je ochorenie centrálneho nervového systému, to znamená, že postihuje mozog a/alebo miechu. SM je spôsobená rozpadom myelínu (obalu nervových vlákien) a poškodením axónov (t. j. samotných nervových vlákien). Príčinou rozpadu myelínu (demyelinizácie) a poškodenia axónov sú zápalové (pravdepodobne autoimunitné), ale aj degeneratívne procesy. Pri vzniku SM sa spoluuplatňujú genetické faktory a faktory vonkajšieho prostredia (napr. vírusy).

Výskyt

SM je časté neurologické ochorenie. Najvyšší výskyt (50 – 80 pacientov na 100 000 obyvateľov) je v strednej a severnej Európe, v severnej Amerike, na Novom Zélande a v Austrálii. V rasovo zmiešaných populáciách má SM najvyšší výskyt u belochov.

SM je závažné ochorenie postihujúce jedincov v mladom a v strednom veku. Najčastejšia forma SM je relaps-remitujúca forma (85 percent pacientov), pre ktorú je typický kolísavý priebeh ochorenia. Pojem relaps (atak) SM znamená náhle objavenie nových neurologických príznakov, ktoré sa obvykle vyvinú v priebehu 24 – 48 hodín, pretrvávajú niekoľko týždňov (niekedy až mesiacov) a neskôr úplne vymiznú alebo sa zmiernia. S novým vzplanutím ochorenia (relaps) sa objavia ďalšie príznaky. Postihnuté sú rôzne časti centrálneho nervového systému, čo sa prejavuje rozdielnymi klinickými príznakmi. Po atakoch SM nasleduje remisia – úplné uzdravenie alebo pretrvávanie reziduálnych príznakov. V neskoršom priebehu ochorenia bývajú ataky (relapsy) SM zriedkavejšie, ale pribúda stále viac reziduálnych príznakov. V niektorých prípadoch môže relaps-remitujúca forma prejsť do sekundárne progresívnej formy SM, pri ktorej sa ataky nevyskytujú a charakteristické je postupné progresívne pribúdanie príznakov. Vzácnejšie sa vyskytuje primárne progresívna forma SM, u ktorej je od začiatku prítomný chronicko-progresívny vývoj príznakov a ataky ochorenia úplne chýbajú. Tretí progresívny podtyp je progresívna relapsujúca forma, ktorou trpí asi 5 percent chorých, a ktorá je zrejme najhoršou formou ochorenia. U tejto formy má SM od začiatku chronicko-progresívny vývoj, ktorý je zhoršovaný ešte výskytom relapsov a vedie rýchlo k invalidizácii pacienta.

Neurologické príznaky SM bývajú veľmi rôznorodé a závisia od lokalizácie poškodenia. K prvým príznakom SM najčastejšie patria náhla ťažká jednostranná strata vízu trvajúca 1 – 2 týždne (prejav retrobulbárnej neuritídy – postihnutia zrakového nervu), stavy dvojitého videnia (poruchy okulomotoriky), rozkmitané videnie, tŕpnutie končatín a trupu, slabosť končatín, závrate a imperatívne močenie (náhle ťažko ovládateľné nutkanie k vyprázdneniu mechúra, ktoré môže viesť aj k pomočeniu). Priebeh sclerosis multiplex je značne variabilný. Existujú aj úplne benígne formy len s nepatrným obmedzením v priebehu niekoľkých desaťročí. Na druhej strane u ťažkých foriem v pokročilých štádiách bývajú prítomné ochrnutia (parézy, plégie) končatín, poruchy rovnováhy a poruchy koordinácie pohybov (ataxia, tras), niekedy až imobilita s neschopnosťou chôdze, výrazné zvýšenie svalového napätia (spasticita), poruchy reči, poruchy vyprázdňovania moču a stolice, poruchy sexuálnych funkcií, poruchy dotykovej a hlbokej citlivosti, rôzne bolestivé stavy (napr. tvárová neuralgia) a psychické poruchy. Pacienti so SM zle tolerujú teplo, napr. horúci kúpeľ. U niektorých pacientov sa klinické príznaky zvýrazňujú aj pri bežných horúčkových ochoreniach. Na hodnotenie závažnosti klinického stavu pacientov so SM sa celosvetovo používa tzv. Kurtzkeho škála (John Kurtzke, americký neurológ). Podľa tejto škály neurológ zhodnotí stupeň postihnutie pacienta v 8 funkčných systémoch centrálneho nervového systému a zistí mieru funkčnej neschopnosti, invalidity.

Diagnostika

Určenie diagnózy sclerosis multiplex spravidla nespôsobuje väčšie diagnostické ťažkosti. Pri stanovovaní diagnózy SM je dôležité posúdenie klinických príznakov, výsledkov vyšetrení centrálneho nervového systému (mozog a miecha) magnetickou rezonanciou, elektrofyziologickými metodikami (evokované potenciály) a posúdenie výsledkov vyšetrení mozgo-miechového moku (likvoru). K zlepšeniu diagnostiky v posledných rokoch prispeli najmä nové zobrazovacie možnosti magnetickej rezonancie a zavedenie McDonaldových diagnostických kritérií, ktoré v roku 2001 vypracovala americká spoločnosť pre sclerosis multiplex.

Liečba

Patogenetická liečba – zameraná na patomechanizmy, na biologickú podstatu SM

1. Liečba ataku. Kortikoidy sú odporúčané ako lieky prvej voľby. Kortikoidy ovplyvňujú zápalovú zložku akútneho ataku, skracujú trvanie ataku a urýchľujú uzdravovanie z ataku. Časť pacientov na kortikoterapiu nereaguje, preto ako možnosť liečby druhej línie býva niekedy doporučovaná plazmaferéza alebo intravenózny imunoglobulín, hoci názory na ich efektívnosť sú značne kontraverzné.
2. Liečba ovplyvňujúca priebeh SM (disease modifying therapies). Hlavným cieľom tejto liečby je spomaliť progresiu neurologického postihnutie pri SM. V posledných rokoch sa v tejto oblasti zaznamenali značné pokroky. Nové imunomodulačné lieky majú signifikantný vplyv na redukciu atakov, spomalenie progresie ochorenia a zmiernenie zmien zistiteľných na mozgu a mieche magnetickou rezonanciou. Pri zlyhaní liečby interferónmi alebo glatimer acetátom sa používa ako liek druhej línie natalizumab. Ide o monoklonovú protilátku proti adhéznej molekule alfa-integrínu, ktorá má pomerne vysokú účinnosť na potlačenie relapsov ochorenia a spomalenie, resp. oddialenie progresie ochorenia. V Slovenskej republike je imunomodulačná liečba interferónmi beta dostupná od roku 1997, od roku 2006 je dostupný glatimer acetát a od roku 2007 aj natalizumab. Imunomodulačnú liečbu uvedenými preparátmi je finančne veľmi nákladná a môže ju indikovať len neurológ na pracoviskách s osobitným zmluvným vzťahom so zdravotnými poisťovňami. Imunosupresívna liečba spôsobujúce globálnu imunosupresiu (potlačenie zápalových, autoimunitných reakcií). Imunosupresívna liečba sa nepoužíva štandardne v terapii SM. Využíva sa v rámci kombinovanej terapie pri agresívnych formách SM.

Symptomatická liečba – liečba zameraná na príznaky SM.

Pri rozvinutých, resp. pokročilejších štádiách SM majú chorí rôzne subjektívne nepríjemné neurologické príznaky, ktoré je nutné ovplyvňovať symptomatickou liečbou. K týmto príznakom patria – abnormné zvýšenie svalového napätia (spasticita); neuropatické bolesti; poruchy močenia a infekcie močových ciest; nadmerná únava spojená s nadmernou dennou spavosťou; psychické príznaky, atď.).

Rehabilitácia, podporná liečba, prevencia infekcií, psychologické vedenie – tvoria významnú súčasť terapie SM.

Podieľajú sa na spomaľovaní progresie SM, pomáhajú predchádzať atakom SM a pôsobia pozitívne na psychický stav pacientov.